症状表现女孩在儿童或青少年时期出现听力下降，尤其在嘈杂环境中听不清。青春期发育延迟或缺失，如超过14岁仍无乳房发育或月经初潮。部分人可能出现神经系统症状，如协调运动能力稍差或不自主震颤。少数情况下，伴随视力问题，如视神经传导异常。在男性中极为罕见，通常仅表现为听力损失。家族中可能有类似听力或发育问题的亲属。 熟悉Perrault 综合征当家庭中的女孩出现听力不佳，例如在嘈杂环境中听清对话困难，并且